专题9　伴性遗传与人类遗传病

人类遗传病的类型

命题剖析

考向

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1

结合实例考查对遗传病调查的研究方法,考查学生对调查方法的运用能力,多以选择题形式出现







2

考查人类遗传病的类型、发病原因及特点,考查学生的理解能力和迁移应用能力。选择题和非选择题均是常见题型





命题

动向

该考点主要涉及遗传病类型的判断、遗传方式、基因型、表现型的推导、概率的计算等内容,多结合系谱图等形式进行考查,题型既有选择题又有非选择题





1.(2010年江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　)

A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析

C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析

解析:对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照,自变量是不同个体的基因组;对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对照,自变量是不同的个体;对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,可判断是否存在一定的遗传方式,由以上分析A、B、D项所述方法均正确。兔唇畸形患者(一种性状)与血型(另一种性状)没有直接的联系,由此判断C项错误。

答案:C。

2.(2012年江苏生物,30,9分)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示):

(1)甲病的遗传方式为　　　　　　　　,乙病最可能的遗传方式为　　　　　　　　。?

(2)若Ⅰ
3无乙病致病基因,请继续以下分析。

①Ⅰ
2的基因型为　　　　;Ⅱ
5的基因型为　　　　。?

②如果Ⅱ
5与Ⅱ
6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为　　　　。?

③如果Ⅱ
7与Ⅱ
8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为　　　　。?

④如果Ⅱ
5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为　　　　。?

解析:本题是对人类遗传病的综合考查。

(1)由图知Ⅰ
1与Ⅰ
2都正常,其女儿Ⅱ
2患甲病,可确定甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。正常父母生出患乙病的孩子,且患病者都为男孩,所以乙病最可能是伴X隐性遗传。

(2)①因Ⅰ
1与Ⅰ
2的个体基因型可表示为H　XTY和H　XTX-,因其后代中有患乙病男孩XtY和患甲病女孩hh,所以Ⅰ
2基因型为HhXTXt,Ⅰ
1的基因型为HhXTY,由此可推出Ⅱ
5的基因型为HHXTY或HhXTY。?

②Ⅱ
6(基因型
Hh·
XTXt)与Ⅱ
5(基因型
HhXTY)婚配后,所生男孩同时患两种遗传病概率为
×
×
×
=
。

③对甲病来看,Ⅱ
7基因型是杂合子比例
,而Ⅱ
8是杂合子概率为10-4,所以女儿患甲病概率=
×10-4×
=
。

④Ⅱ
5的基因型为HH或Hh,HH∶Hh=1∶2,当Ⅱ
5与h携带者Hh婚配,正常儿子是携带者的概率=
=
=
。

答案:(1)常染色体隐性遗传　伴X隐性遗传

(2)①HhXTXt　HHXTY或HhXTY　②
　③
　④

伴性遗传与人类遗传病的综合考查

命题剖析

考向

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1

结合实例考查伴性遗传的遗传方式、特点或概率计算,考查学生的理解能力、综合运用能力,题型既有选择题又有非选择题







2

结合遗传系谱图综合考查伴性遗传与常染色体遗传,考查学生的知识迁移能力、综合分析能力。以非选择题为主要题型





命题

动向

伴性遗传是高考的重点和热点,内容主要涉及遗传方式的判定和概率计算,一般通过遗传系谱图的方式呈现,还可结合孟德尔遗传定律、基因与染色体的位置关系等内容进行综合考查。题型既有选择题又有非选择题





1.(双选题)(2012年广东理综卷,25,6分)人类红绿色盲的基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上,结合下表信息可预测,图中Ⅱ
3和Ⅱ
4所生子女是(　　)

BB

Bb

bb



男

非秃顶

秃顶

秃顶



女

非秃顶

非秃顶

秃顶





A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4

B.非秃顶色盲女儿的概率为1/8

C.秃顶色盲儿子的概率为1/8

D.秃顶色盲女儿的概率为0

解析:本题考查的是遗传规律的知识。设控制色觉的基因用A、a表示,由题意知,Ⅰ
1的基因型为bbXAX- ,Ⅰ
2的基因型为BBXaY,推出Ⅱ
3的基因型为BbXAXa ,Ⅱ
4的基因型为BBXaY 。分开考虑,后代关于秃顶的基因型为1/2BB,1/2Bb,即女孩不秃顶,男孩有一半的可能秃顶;后代关于色盲的基因型为1/4XAXa,1/4XaXa,1/4XAY,1/4XaY,即生出患色盲女孩的概率为1/4,有1/4的可能生出患色盲男孩。所以非秃顶色盲儿子的概率为1/2×1/4=1/8,非秃顶色盲女儿的概率为1×1/4=1/4,秃顶色盲儿子的概率为1/2×1/4=1/8,秃顶色盲女儿的概率为0×1/4=0。

答案:CD。

2.(2012年天津理综卷,6,6分)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是(　　)

A.亲本雌果蝇的基因型是BbXRXr

B.亲本产生的配子中含Xr的配子占1/2

C.F1代出现长翅雄果蝇的概率为3/16

D.白眼残翅雌果蝇能形成bbXrXr类型的次级卵母细胞

解析:本题考查的是伴性遗传的知识。由题干知,两亲本表现型为红眼长翅和白眼长翅,后代出现了白眼残翅雄果蝇,推出两亲本的基因型为BbXrY和BbXRXr,所以A项正确。在减数分裂中,成对的性染色体分开,进入不同的配子,雌配子中有一半含有XR一半含有Xr,雄配子有一半含有Xr一半含有Y,B项正确。根据基因分离定律,长翅雄果蝇所占的比例应该是3/8,C项错。雌果蝇减数分裂产生配子过程中,初级卵母细胞的基因型为BBbbXRXRXrXr,减数第一次分裂同源染色体分离时,可能形成bbXRXR、BBXrXr、BBXRXR和bbXrXr的四种次级卵母细胞,D项正确。

答案:C。

3.(2012年江苏生物,10,2分)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是(　　)

A.性染色体上的基因都与性别决定有关

B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传

C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因

D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体

解析:本题考查伴性遗传与性别决定相关知识。性染色体上的基因不都与性别决定有关,如果蝇性染色体X上的白眼基因,故A错。生殖细胞中也有常染色体,其上面的基因也可表达,故C错。次级精母细胞可能不含Y染色体而含有X染色体,故D错。

答案:B。

人类性别由性染色体决定,性染色体上含有与性别决定无关的基因,这些基因控制的性状与性别相联系,即伴性遗传。在减数分裂过程中,同源染色体分开,得到的正常次级精母细胞和精细胞中可以含X染色体而无Y染色体。

4.(2011年天津理综卷)某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。

下列叙述错误的是(　　)

A.h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B.Ⅱ
1的基因诊断中只出现142bp片段,其致病基因来自母亲

C.Ⅱ
2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段,其基因型为XHXh

D.Ⅱ
3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

解析:本题考查基因工程和伴性遗传的相关知识。限制酶能识别特定的核苷酸序列并在特定的位点切割,酶切位点消失必然是因为碱基序列的改变,A项正确;Ⅱ
1的基因诊断结果说明其基因型为XhY,其父为XHY,故h基因只能来自其母亲,其母亲基因型应为XHXh,B项正确;Ⅱ
2的基因诊断结果说明含有h和H基因,故Ⅱ
2基因型为XHXh,C项正确;Ⅱ
3的丈夫基因型为XHY,Ⅱ
3的基因型为
XHXH或
XHXh,故其儿子中出现h基因的概率为
×
=
,D项错误。

答案:D。

5.(2012年安徽理综卷,31,24分)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史。Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。

(1)根据图1,　　　(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是　　　。?

(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ3的基因型是　　　。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。?

(3)现Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46,XY;F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3　　　。?

(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时,在凝胶装填色谱柱后,需要用缓冲液处理较长时间,其目的是　　　;若F8比某些杂蛋白先收集到,说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白　　　。?

(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8,构建表达载体时,必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的　　　等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得,该cDNA比染色体上的F8基因短,原因是该cDNA没有　　　。?

(6)为获得更多的转基因母猪,可以采用体细胞克隆技术,将纯合转基因母猪的体细胞核注入　　　,构建重组胚胎进行繁殖。?

解析:本题是对人类遗传病特别是伴性遗传病知识的综合考查。(1)非血友病Ⅳ2基因组成为XHX—Y,其父母基因型分别是XhY和XHX—,都有可能产生异常配子XhY或XHX—,所以不能确定Ⅳ2两条X染色体的来源。Ⅲ4的基因型是XHY,正常女子基因型为XHXH或XHXh,两人结婚后女儿基因型为XHXH或XHXh,故患病概率为0。(2)由图1知Ⅲ2基因型是XhY,含h基因,其F8基因的特异片段电泳结果只出现一条带,可知下面的这一条带代表h基因,从而推知上面一条带代表H基因,故Ⅲ3的基因型分别是XHXh。Ⅳ2父母Ⅲ2与Ⅲ3的基因型分别是XhY和XHXh,如果Ⅲ2产生正常的Y精子,而Ⅲ3在减数第二次分裂后期带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极,产生XHXH异常的卵细胞,受精后子代中出现非血友病XHXHY受精卵。(3)如图2知Ⅲ3的基因型为XHXh,其再次怀孕,男性胎儿患甲型血友病概率为50%,而女儿都不患甲型血友病,当产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)为男性时,建议Ⅲ3终止妊娠。(4)凝胶装填色谱柱时,缓冲液处理较长时间既能起到洗涤平衡凝胶的作用,还能保证凝胶装填紧密。凝胶色谱法是根据相对分子质量大小分离蛋白质的有效方法,相对分子质量较大的蛋白质无法进入凝胶内部的通道,路程较短,移动速度较快,分离时先收集到,相反,相对分子质量较小的后收集到。(5)基因表达载体要具有启动子、标记基因、目的基因和终止子等组件,要使目的基因表达产生F8,构建表达载体时一定要有启动子。染色体上的F8基因中含有外显子与内含子,内含子不指导蛋白质合成,转录最后形成的mRNA中没有内含子对应序列,由mRNA反转录形成的cDNA当然没有内含子序列,其基因也相对较短。(6)细胞核移植技术中常用去核的卵母细胞作受体,因为其体积大,易操作,且细胞质多,营养丰富,细胞核的全能性容易表达。

答案:(1)不能　0

(2)XHXh　图解如下

在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期,带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极,形成XHXH卵细胞。XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。

(3)终止妊娠

(4)洗涤平衡凝胶,并使凝胶装填紧密　大

(5)启动子　内含子

(6)去核的卵母细胞

6.(2011年浙江理综卷)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。

请回答:

(1)甲病的遗传方式为　,?

乙病的遗传方式为　。?

Ⅰ1的基因型是　。?

(2)在仅考虑乙病的情况下,Ⅲ2与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育,请推测子女的可能情况,用遗传图解表示。

(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时,首先与B基因启动部位结合的酶是　　　　。B基因刚转录出来的RNA全长有4 500个碱基,而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成,说明　。?

翻译时,一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟,实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟,其原因是　。?

若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT,翻译就此终止,由此推断,mRNA上的　　　　为终止密码子。?

解析:本题考查人类遗传病的相关分析及基因表达。(1)据Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ5可判断甲病为常染色体隐性遗传病。已知Ⅱ1不携带乙病的致病基因,故据Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅲ1(或Ⅲ3)可判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。据Ⅰ1的表现型可初步推测其基因型为B　XDX-,由Ⅱ2只患甲病且Ⅰ2为XdY可知Ⅱ2基因型为bbXDXd,据此可知Ⅰ1必为Bb且能为Ⅱ2提供XD基因,但无法确定Ⅰ1是XDXD还是XDXd,故Ⅰ1的基因型为BbXDXD或BbXDXd。(2)由Ⅱ1为XDY、Ⅱ2为XDXd可知Ⅲ2为XDXD或XDXd,又由其女儿患乙病(XdXd)可知Ⅲ2为XDXd,该男性为XdY,据此可写出遗传图解。(3)基因中的启动部位是RNA聚合酶识别并结合的位点。刚转录出来的RNA中碱基数量与瘦素蛋白中氨基酸数量之比远大于3∶1,说明刚转录出来的RNA需经进一步剪切、加工后才能作为翻译的模板。一条mRNA上可同时结合多个核糖体进行翻译,因此合成1个瘦素蛋白的平均时间(0.6秒)远少于一个核糖体从起始密码子到达终止密码子所需的时间(4秒)。基因中突变形成的ACT可使翻译提前终止,故mRNA上的终止密码子为UGA。?

答案:(1)常染色体隐性遗传　伴X染色体隐性遗传　BbXDXD或BbXDXd

(2)

(3)RNA聚合酶　转录出来的RNA需要加工才能翻译

一条mRNA上有多个核糖体同时翻译　UGA

7.(2011年海南卷)下图为某家庭甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。

回答问题:

(1)甲遗传病的致病基因位于　　　　(X、Y、常)染色体上,乙遗传病的致病基因位于　　　　(X、Y、常)染色体上。?

(2)Ⅱ2的基因型为　　　　,Ⅲ3的基因型为　。?

(3)若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是　　　　。?

(4)若Ⅳ1与一个正常男性结婚,则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是　　　　。?

(5)Ⅳ1的这两对等位基因均为杂合的概率是　。?

解析:本题考查人类遗传病相关知识。

(1)Ⅱ1、Ⅱ2均不患病,而他们的儿子Ⅲ2患病说明甲病是由隐性基因a控制的。同时分析Ⅰ1患此隐性遗传病,但其儿子Ⅱ3正常,从而排除伴X隐性遗传的可能,甲病遗传方式为常染色体隐性遗传,就乙病来讲,Ⅲ4无乙病致病基因,Ⅳ2和Ⅳ3仅从其母亲Ⅲ3得到一个隐性致病基因而患病,说明乙病是伴X隐性遗传病。

(2)Ⅱ2的表现型正常,但有aa基因型儿子Ⅲ2及XBXb基因型女儿Ⅲ3,所以Ⅱ2基因型为AaXBXb。Ⅲ3父母双方基因型均为Aa,又因为Ⅳ3、Ⅳ2均为XbY,故Ⅲ3基因型为1/3AAXBXb,2/3AaXBXb。

(3)Ⅲ3(1/3AAXBXb,2/3AaXBXb)与Ⅲ4AaXBY再生一个同患甲、乙两种遗传病男孩的概率应为
×
×
=
。

(4)Ⅳ1基因型为XBXB或XBXb的可能各占1/2,与一正常男性(XBY)结婚,生育患乙病男孩可能性为
×
=
。

(5)当Ⅲ3为
AAXBXb时,Ⅳ1为双杂合的概率为
×
×
=
;当Ⅲ3为
AaXBXb时,Ⅳ1为双杂合的概率为
×
×
=
,

综上所述,Ⅳ1为双杂合的概率为
+
=
。

答案:(1)常　X

(2)AaXBXb　AAXBXb或AaXBXb

(3)
　(4)
　(5)

8.(2010年江苏卷)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系,系谱如图所示,请回答下列问题(所有概率用分数表示):

(1)甲病的遗传方式是　。?

(2)乙病的遗传方式不可能是　。?

(3)如果Ⅱ
4、Ⅱ
6不携带致病基因,按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式,请计算:

①双胞胎(Ⅳ
1与Ⅳ
2)同时患有甲种遗传病的概率是　　　　。?

②双胞胎中男孩(Ⅳ
1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是　　　　,女孩(Ⅳ
2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是　　　　。?

解析:(1)(2)据遗传系谱分析:双亲不患甲病,却生出了患甲病的女孩(Ⅱ
2、Ⅱ
8),可知甲病是常染色体隐性遗传病;患乙病的Ⅱ
5其母亲、女儿均不患乙病可知,乙病不可能是伴X染色体显性遗传病。

(3)据上述可知甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,据Ⅱ
4、Ⅱ
6不携带致病基因,且男性患者的后代男孩均患病,女孩均不患病,男性正常的后代均不患病,可推知乙遗传病最可能的遗传方式是伴Y遗传。

①设控制甲遗传病的显性基因为A,隐性基因为a,Ⅱ
3个体的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3),则Ⅲ
1个体的基因型为AA(2/3)或Aa(1/3),同理可得Ⅲ
2个体的基因型为AA(2/3)或Aa(1/3),则双胞胎(Ⅳ
1与Ⅳ
2)同时患有甲种遗传病的概率是(1/3×1/3×1/4)2=1/1 296。

②由于乙遗传病最可能的遗传方式是伴Y遗传,父亲(Ⅲ
2)患乙病,后代男孩患乙病的概率是1,女孩患乙病概率是0。则双胞胎中男孩(Ⅳ
1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/36×1=1/36,女孩(Ⅳ
2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/36×0=0。

答案:(1)常染色体隐性遗传

(2)伴X显性遗传　(3)①1/1 296　②1/36　0

本题以人类遗传病为载体,主要考查人类遗传病遗传方式的判断与遗传概率的计算。解答此题应突破:(1)分析人类遗传病的遗传方式;(2)遗传基本规律的应用分析与遗传概率的相关计算。