1、21三体综合征、原发性高血压、苯丙酮尿症依次属于（　　）

①单基因显性遗传病、②单基因隐性遗传病、③染色体异常遗传病、④多基因遗传病

A．①②③　　　B．②①③　　　C．③④②　　　D．③①④

2、下列有关染色体异常疾病的叙述，错误的是（　　）

A．染色体异常遗传病可分常染色体病和性染色体病

B．自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的

C．只有染色体数目异常引起的遗传病才称为染色体异常遗传病

D．猫叫综合征是染色体异常遗传病

3、图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。相关叙述不合理的是（　　）

A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上

B．Ⅱ3是携带者的概率为1/2，Ⅱ3与Ⅱ4属于直系血亲

C．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1、Ⅰ2再生一患病男孩的概率为1/8

D．若Ⅰ2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上

4、人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于（　　）

A．伴X染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传

C．常染色体显性遗传 D．伴Y染色体遗传

5、在下列人类的生殖细胞中：①23＋X；②22＋X；③21十Y；④22十Y。两两结合后会产生先天性愚型男孩的是（　 ）

A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和①

6、有一女童患有某种遗传病，但她的父母都健康。如果她的父母再生一个小孩，那么（　　）

A．这个小孩为健康男孩的概率为3/4　　 B．在小孩出生之前要进行产前诊断

C．让女童的母亲最好至40岁时再生　　 D．此病为伴X遗传，后代中男孩肯定健康

7、正常女性与患抗维生维D佝偻病男子婚配，其子女中，唯有女儿患病，患病女儿与正常男人婚配，其子女中各有一半患病，患病儿子的基因型是（　　）

A．XBY　　　　 B．XbY　　　 C．XYB　　　 D．XYb

8、一对表现型正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者（白化病为隐性遗传因子控制的遗传），预计他们生育一个白化病孩子的概率是（　　）

A．12.5% 　 B．25% C．50% D．75%

9、图为患甲病（显性基因为A、隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ1不是乙病基因的携带者，下列说法中哪一项是错误的是（　　）

A．甲病致病的基因位于常染色体上，为显性遗传

B．若Ⅱ5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为1/2

C．乙病致病基因位于X染色体上，为隐性遗传

D．假设Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为1/2，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配

10、如图所示为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是（　　）

A．Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患病男孩的概率是1/6

B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传的概率将大大增加

C．从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断

D．Ⅲ1与Ⅲ3为旁系血亲

11、近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（　　）

A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因

B．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多

C．部分遗传病由显性致病基因所控制

D．部分遗传病由隐性致病基因所控制

12、下列需要进行遗传咨询的是（　　）

A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇

C．父母中有残疾的待婚青年 　　 D．得过乙型脑炎的夫妇

13、下表是四种人类遗传病的亲本组合、遗传方式及优生指导，其中有关优生指导的叙述错误的是（　　）

遗传病

遗传方式

夫妻基因型

优生指导



A．

抗维生素D佝偻病

X染色体显性遗传

XaXa×XAY

选择生男孩



B．

红绿色盲症

X染色体隐性遗传

XbXb×XBY

选择生女孩



C．

白化病

常染色体隐性遗传病

Aa×Aa

选择生女孩



D．

并指症

常染色体显性遗传病

Tt×tt

产前基因诊断



14、下列关于基因治疗的说法正确的是（　　）

A．基因治疗只能治疗一些先天性疾病

B．基因治疗的主要方法是让患者口服一些健康的外源基因

C．基因治疗的主要原理是引入健康基因修复患者的基因缺陷

D．基因治疗在发达国家已成为一种常用的临床治疗手段

15、以下说法与人类基因组计划无关的是（　　）

A．人类基因组计划的实施对人类疾病的诊治和预防有重要的意义

B．根据个体的基因信息估计疾病发展的可能性

C．向社会公布每个体的DNA档案

D．用于优生优育，使健康胎儿的出生更有保障

16、白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。图表示人体内与之相关的系列生化过程。请回答下面的问题。

（1）蛋白质在细胞质内合成，简要指出酶B在皮肤细胞内合成的主要步骤　　　　　　　。

（2）在大部分人中，酶都能正常发挥催化功能，但酶D的变异阻止了尿黑酸的进一步代谢，哪一种变异形式能解释这种生理缺陷？　　　　　

（3）由上图可见：若控制酶A合成的基因发生了变异，会引起多个性状改变；黑尿症与图中几个基因都有代谢联系。这说明：一个基因可能控制　　　　　　　　；一个性状可能受　　　　　　　控制.

17、1990年，被誉为生命科学“登月计划”的国际人类基因组计划（HGP）启动，继2000年6月26日科学家公布人类基因组“工作框架图”之后，中、日、美、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司于2001年2月联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。请根据相关知识回答下列问题：

（1）人类染色体分组时可分为 染色体和 　染色体两大类。其中 　 染色体只有两条。“人类基因组计划”需要测定人类的 　 条染色体的基因和碱基顺序。

（2）测序结果表明，与蛋白质合成有关的基因只占整个基因组的2%，这一结果从一个方面说明基因的本质是 　　 。

（3）人类基因组计划的应用价值包括：①　　　　　　　　　；②　　　　　　　　　；③　　　　　　　　；④　　　　　　　　　　　；等等。

18、XYY型男性身材高大，智力正常或略低，性情刚烈，常有攻击性行为，犯罪率高。

（1）这种类型男性的体细胞中染色体数为____ _____条。

（2）这种男性一般缺乏生育能力，原因是_____________________________。

（3）如果某XYY型男性与正常女性结婚后可以生育，则子女正常的可能性是________。

（4）XYY型男性产生的原因是他的　　　　（“父亲”或“母亲”）在产生生殖细胞的减数第　　　次分裂时出现差错。

（5）如果XYY型男性的母亲是红绿色盲基因的携带者，该男性是色盲的可能性是　　　。

19、下图示人类形成双胞胎的两种方式。现有一对夫妻，其中妻子是血友病患者，丈夫表现正常。妻子怀孕后经B超检测是双胞胎。回答下列问题：

（1）如果此双胞胎与方式一相符，胎儿甲是男性，则胎儿乙的表现型为　　　　　。

（2）如果此双胞胎是通过方式二形成的，经B超检测发现胎儿丙为女性，则丙患血友病的可能性是　　　　；若检测发现胎儿丙是一个白化病患者，则丁是白化同时又是血友病患者的概率是　　　　。若丁患血友病，则其性别是　　　　　。

20、幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，这是由于隐性基因a引起的，试问：

（1）如果双亲正常，生下一个有病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的几率是_________。

（2）如果这个儿子与一个正常女人结婚，而这个女人的兄弟有此病，但父母均正常，那么他产的第一个孩子有此病的几率是___________。

（3）若（2）的婚配，第一个孩子是有此病的，那么第二个孩子患此病的几率是　　　　；若前两个孩子都患此病，那么第三个孩子正常几率是　　　　　。

21、下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。请据图回答：

（1）甲病致病基因位于　　　　染色体上，为　　　　性基因。

（2）Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则乙病的致病基因位于　　　　染色体上，为　　　　性基因。

（3）Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择的措施如下。请你据系谱图分析：①Ⅲ11采取的措施为　　　　（填序号）。原因是11号基因型为　　　　　　，与正常男性结婚，后代_____________。②Ⅲ12采取的措施是　　　（填序号）。原因是12号基因型为_______________________，所生男孩有可能患病，女孩均正常（若是男性，可作进一步基因检测）。

A．染色体数目检测　　B．性别检测　　C．基因检测　　D．无需进行上述检测

22、下图为甲病（A或a）和乙病（B或b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅰ2无乙病基因。请回答下列问题：

（1）Ⅱ4可能的基因型是　　　　　　　。

（2）Ⅰ1产生的卵细胞可能的基因型是　　　　　　　　　　　。

（3）Ⅱ3是纯合体的几率是　　　　　，她与一正常男性婚配，所生子女中只患甲病的几率是　　　　　。

（4）若白化病在人群中的发病率为1/10000，则白化基因频率是　　　　。预防遗传病最简单有效的方法是　　　　　　　　　。

答案

1、C。　　

2、C。染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。

3、B。Ⅱ3与Ⅱ4不属于直系血亲，直系血亲是指生育自己的与自己生育的上下各代亲属。

4、A。先天性愚型男孩的染色体组成是45＋XY。　　

5、C。

6、B。此病为常染色体隐性遗传。　　

7、A。此病为伴X单基因显性遗传病。

8、B。　　

9、D。从图中的Ⅱ5、Ⅱ6婚配得到子代结果可以推出甲病为常染色体显性遗传病；从Ⅱ1、Ⅱ2婚配得到子代的结果和“Ⅱ1不是乙病基因的携带者”可推出乙病为伴X隐性遗传病。1/2aaXBXb×aaXbY→男孩，aaXbY的概率为1/2×1/2＝1/4。

10、B。该病为常染色体显性遗传，若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代不会患该遗传病。

11、D。　　

12、A。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断。　　13、C。白化病是常染色体隐性遗传，子女中的男女发病率是一样的。

14、C。　　

15、C。

16、（1）转录和翻译　　（2）基因突变　　（3）多个性状　　多个基因

17、（1）常　　性　　性　　24　　（2）有遗传效应的DNA片段　　（3）追踪疾病基因　　估计遗传风险　　用于优生优育　　建立个人DNA档案

18、（1）47 　（2）减数第一次分裂时同源染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞 　（3）1/2 　（4）父亲　 二 　 （5）1/2

19、（1）血友病男性　　（2）0　　1/8　　男性

20、（1）2/3　　（2）1/9（2/3×2/3×1/4）　　（3）1/4　　3/4

21、（1）常　　显　　（2）X　　隐　　（3）①D　　aaXBXB　　均正常　　②B（或B和C）　　aaXBXB或aaXBXb　　

22、（1）aaXBXB或aaXBXb　　（2）AXB、AXb、aXB、aXb　　（3）1/6　　7/12　　（4）1/100　　禁止近亲结婚