1.下列关于人类遗传病的叙述中正确的是(　　)

A．人类对预防遗传病发生没有有效方法

B．抗维生素D佝偻病女患者与正常男子结婚，儿子正常女儿患病

C．患遗传病的个体不一定带有致病基因

D．一个家族代代都出现的疾病一定是显性遗传病

2．青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是(　　)

A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率

B．该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪

C．该病为单基因遗传病

D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果

3．下列选项中，属于染色体异常遗传病的是(　　)

A．抗维生素D佝偻病　　 B．苯丙酮尿症

C．猫叫综合征 D．多指症

4．如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析以下叙述错误的是(　　)

A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方

B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的减数第二次分裂后期可能发生了差错

C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲

D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致

5．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(　　)

类别

Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ

Ⅳ



父亲

＋

－

＋

－



母亲

－

＋

＋

－



儿子

＋

＋

＋

＋



女儿

＋

－

＋

－



注：表中“＋”为发现病症表现者，“－”为正常表现者。

A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病

B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病

C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

6．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是(　　)

A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

B．杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚

C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征

D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征

7．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的(　　)

A．全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息

B．基因在染色体上的排列顺序

C．基因的化学组成成分

D．基因结构和功能

8．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是(　　)

A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病

C．21三体综合征患者体细胞中常染色体数目为47条

D．多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病

9．人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列叙述不正确的是(　　)

A．Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性

B．Ⅱ片段上基因控制的遗传病，不同家庭的男、女患病率总是相等

C．Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性

D．人类基因组计划要分别测定X、Y染色体

10．下图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断(　　)

A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子

B．该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传

C．这种遗传病女性发病率高于男性

D．子女中的致病基因不可能来自父亲

11．一对表现正常的夫妇生了3个白化病孩子和1个正常孩子，下列有关说法不正确的是(　　)

A．夫妇双方都是杂合体

B．这对夫妇再生一个小孩为白化病的概率是1/4

C．白化病为隐性性状

D．本题的3∶1正好符合孟德尔分离定律的分离比

12．红绿色盲在遗传过程中体现出交叉遗传的特点，下列对交叉遗传的叙述不正确的是(　　)

A．男性红绿色盲基因只能从母亲那里得到

B．父亲的红绿色盲基因只能传给女儿

C．母亲患病，儿子必患病

D．父亲患病，女儿必患病

13．图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。据图回答下列问题：

(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自________。

(2)图2中该病的遗传方式为______________遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为________。

(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？

_____________________________________________________。

14．下图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的结果如表所示(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。

请分析回答问题：

(1)图中多基因遗传病的显著特点是________________________________。

(2)图中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为______________________________________________________________________________________________________。

克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是_______________________________________________ __________________。

(3)请根据表中统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。

(4)同学们进一步查阅相关资料后得知，遗传性乳光牙是正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是__________________________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质的相对分子质量________(填“增大” “减小”或“不变”)，进而使该蛋白质的功能丧失。

15．人类遗传病的发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答问题：

调查中发现一男生(9号个体)患红绿色盲(相关基因用B、b表示)，咨询中知道其同胞妹妹(10号个体)患白化病(相关基因用A、a表示)。他们对该家族进一步调查，得到的家族系谱图如下，据图回答问题。

(1)8号个体的基因型为________，5号个体为纯合子的概率是________。

(2)若12号个体与9号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率是________。如果不考虑白化病，他们________(填“能”或“不能”)生出患红绿色盲的女孩，请写出相应的遗传图解(表现型不作要求)。

答案：

1. C 2. C 3. C 4. C 5. D 6. C 7. A 8. C 9. B 10. B 11. D 12. D

13. (1) 5/9 　 环境因素 　 (2)伴X染色体隐性　 1/4

(3)与不患病的男性结婚，生育女孩

14. (1)成年人发病风险显著增加

(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了

母亲减数分裂形成Xb型卵细胞，父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵

(3)如右图 　 显性 　 常

(4)G—C突变成A—T 　减小